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  • 유전성 알피 치료를 위한 안약 개발 착수 - 캐나다 실명퇴치 재단
    최정남 2017-03-25 226
     
    지난 2005년과 2011년 연구 소식으로 협회가 소개한 미국 PTC 제약사의
    약물을 사용하여, 일부 알피의 유전자 치료를 위한 안약이 개발되고 있다
    는 소식을 전하고자 합니다.

    관련 약물은 넌센스 유전자 변이 (Nonsense Mutaion)로 인하여 발병하는
    질환의 치료제로서 현재 뒤센 이영양증을 대상으로 임상을 마치고 미국
    FDA로부터 상용화가 승인되었습니다.

    한편 넌센스 변이는 유전자의 일부가 UAA, UAG, UGA 와 같은 종결
    코돈(일종의 Stop 신호) 으로 바뀌어, 세포가 생체 단백질을 만들고
    있을 때 중간에서 단백질을 "그만 만들라"는 잘못된 신호와 마주치는
    것입니다. 이때 만들어진 단백질은 정상 단백질보다 짧은 길이를 가진
    불량 단백질이 되며, 이것이 알피와 관련된 유전자인 경우 시각을 손상
    당하는 원인 됩니다.

    캐니다 실명퇴치 재단은 관련 약물을 사용하여, LCA와 어셔신드롬 그리고
    알피를 대상으로 하는 안약을 개발 중이라는 소식을 번역하여 공지하니
    환우 여러분들의 많은 참고 기대합니다.

    참고로 개발이 완료되면, 협회의 생각으로는 약 8-12% 정도의 알피 환자
    들이 혜택을 받을 수 있으며, 이를 위해서는 장차 협회가 추진하는 유전자
    진단 분석 사업(아이젠 사업)을 통하여 넌센스 유전자 변이인지 파악해
    두는 것도 필요할 것입니다.

    ------------- 소 식 내 용 ----------------

    Scientists Are Developing an Eye Drop to Treat Inherited Blinding Eye
    Diseases February 3rd, 2017 by FFB Canada

    유전성 알피 치료를 위한 안약 개발 착수 - 캐나다 실명퇴치 재단

    캐나다 연구진에 의해 유전성 실명 질환을 대상으로 한 안약 형태의 유전자
    치료제가 개발 중에 있다. 케나다 컬럼비아 대학의 그레고리 애반스 박사팀은
    알피를 포함하여 LCA, 어셔 신드롬 등 다양한 유전성 망막 질환자들을 치료
    할 수 있는 START 치료 기술을 연구하고 있다.

    현재까지 과학자들은 망막성 실명 질환에 총 250개 이상의 변이 유전자를 찾아
    내었다. 각 유전자들은 서로 다른 방식으로 변이가 일어나는데, 기본적으로
    유전자 서열에 따라 변화의 종류는 달라진다. 이러한 변화 (또는 변이) 는 시각
    을 만드는데 중요한 유전자 능력에 영향을 미치고 있다.

    그레고리 애반스 연구팀은 “넌센스 변이- Nonsense” 라는 특정 유전자 변이
    에 연구 초점을 맞추고 있다. 넌센스 변이는 생물학적으로 유전자 기능 중
    Stop(종결) 이라는 신호를 가지고 있다. 이러한 종결 신호인 유전자가 있을
    경우, 세포가 단백질을 만드는 과정에서 중지하라는 명령을 받게 되는데, 그
    결과로 미완성의 짧은 단백질이 만들어진다.

    일반적으로 이 같은 짧은 형태의 단백질은 기능을 하지 못하고 결국 실명의
    원인이 된다. 그러나 이번 기술은 변이가 일어난 부위의 스톱 사인을 무시
    하고 단백질을 계속해서 만들게 하는 치료 기술에 속한다.

    그레고리 에반스 박사는 이번 치료 기술을 사용하여, 최초로 무홍채증 (홍채가
    없거나 결손된 유전병)을 대상으로 시험 중에 있다. 무홍채증 환자들은 홍채의
    결손과 망막 손상으로 실명의 고통을 받고 있다. 연구자들은 쥐 실험을 통한
    성공적인 치료 효과에 따라 조만간 인간을 대상으로 하는 임상에 돌입할 예정
    이다.

    이러한 고무적인 연구 성과에 따라, 이들 연구팀들은 넌센스 변이에 의한 다른
    유전성 망막 질환에도 도전할 생각이다.

    넌센스 변이로 인한 망막 질환들도 과연 치료될 수 있을 것인가?

    이들은 우선 조기 발병형 LCA 질환이 다음 치료 목표로 선정하였다. 왜냐하면
    LCA 질환에서 넌센스 변이는 비교적 많은 비중을 차지하고 있기 때문이다.
    ( LCA 질환의 약 35%가 넌센스 변이에 속함)



    이번 치료 기술에는 두가지 다른 종류의 약물 (Ataluren 과 Amlexanox)이 사용
    되고 있다.

    앞으로 연구팀들은 질환 별로 최고의 치료 효능을 얻기 위해서, 각각 서로
    다른 용량을 투여하거나 혼합해서 투여하는 방식으로 진행할 예정이다. 이들의
    목적은 각 유전자들이 만드는 기능적인 단백질이 정상적으로 많이 생산되는
    것이고, 이를 통해서 시각이 개선되는 효과를 노리고 있다.

    -이상-


    ** 협회는 해외에서 개발되고 있는 알피 치료 기술들의 국내 도입을 위해
    각 대학 연구자들과 함께 노력하고 있습니다.

    ** 평생회원 가입으로 이러한 노력에 힘을 보태주시길 부탁합니다.

    ** 가입방법 ☞ 자유게시판 상단 <평생회원제 도입 공고> 참고