HOME / 망막질환 / 스타가르트질환
 
  • 1. 스타가르트 질환은 무엇인가?
    스타가르트 질환은 청소년기 유전성 황반변성 질환의 흔한 형태이다. 스타가르트의 시각 손상은 망막의 중심부인 황반 부위에서 광수용체가 죽어가기 때문이다.

    망막은 안구 뒷면에 위치하여 빛을 인지하는 섬세한 조직이다. 이곳의 광수용체 세포는 시야로부터 얻어지는 정보를 뇌에 전달함으로서 시각을 만들어낸다. 특히 망막의 중심부에 위치한 황반은, 책을 읽거나 색을 구분하는데 사용하는, 세밀하고 정교한 중심 시각을 담당한다.

    이처럼 중심부 시력이 감소되는 것이 스타가르트의 주된 특징이다. 반면에 측면 부위의 시각은 대부분 잘 보존 되어있다. 전형적으로 유년 또는 청소년기에 발병하며, 광수용체 층 밑에 위치하는 망막색소 상피층과 관련되어 나타난다.
    2. 어떤 증상들이 있나?
    대부분 환자들은 중심시력에 변화를 느끼면 안과를 찾게 된다. 이때 의사들은 스타가르트 질환자의 황반 부위에서 노란색 반점의 특징적 변화들을 관찰할 수 있다. 이러한 반점들은 바깥 쪽으로 확장되어 가면서 테두리 모양으로 나타난다.

    이들은 리포푸신 (Lipofuscin)이라는 노폐물로서, 정상적인 세포의 활동에 따른 부산물이다. 그러나 스타가르트 질환에서는 리포푸신이 비정상적으로 쌓이게 된다. 최근 스타가르트의 연구는 이러한 물질의 생성 원인과 방지에 초점을 맞추고 있다.

    또한 스타가르트 질환자들은 색상의 인지도가 떨어진다. 이는 색상을 감별하는 광수용체 (원뿔세포- 망막의 중심부에 많음)와 관련이 있기 때문이다.
    3. 얼마나 빨리 시각이 손상되나?
    스타가르트 질환의 진행 정도는 다양하다. 시력 즉 사물의 디테일과 형태를 구분하는 능력이 초기에는 서서히 감소하지만, 점점 빠르게 진행되어 나중에는 시력을 측정할 수 없다.

    스타르가르트병 환자 95명을 대상으로 한 연구에서 20/40의 시력에 도달했던 경우에도 자주 법적 시력 상실인 20/200의 시력까지 떨어지는 빠른 진행정도를 보이기도 했다. (50세까지 대략 전체 참가환자의 50%정도가 20/200 혹은 그 이상 시력이 악화되었다.)

    결국엔 스타르가르트 환자의 거의 대부분이 20/200에서 20/400 범위의 시력을 갖을 것으로 예상된다. 스타르가르트 병으로 인해 손상된 시력은 안경이나 콘택트랜즈의 처방으로 교정될 수 없다. 이 병의 말기에는 두드러진 색력 손상 또한 올 수 있다.
    4. 유전성 질환인가?
    스타르가르트병은 거의 항상 상염색체 열성 질환으로 유전된다. 이 병은 보인자라 불리는 부모 양측이 정상유전자와 함께 병의 원인이 되는 변이 유전자를 가지고 있을 때 유전된다. 각각의 자식들은 따라서 이 병의 원인이 되는 스타르가르트 유전자를 부모 각자로 부터 하나씩 다시말해서 한 쌍의 유전자를 받아야 하는데 이 경우의 확률은 25%이다.

    그러나 단지 유전자 하나만 넘어오면 이들은 보인자들로서 영향 받지 않는다. 최근 국제적으로 관련 유전자들이 보고되어 있어, 우리 협회는 앞으로 알피 질환과 함께 스타가르트의 유전자 분석도 병행할 예정으로 있지만, 재정적 형편으로 지연되고 있다.

    만일 유전자 분석이 진행될 경우, 협회는 향후 환자들을 대상으로 유전 가능성, 가족계획, 직업의 선택 등을 내용으로 하는 전문적 상담 요원을 육성할 수 있을 것이다.
    5. 치료 방법은 무엇인가?
    그동안 변이 유전자 (유전자 ABCA4)가 밝혀짐으로서 질환의 원인들이 규명되고 있다. 이를 근거로 최근 선진국에서는 유전자 치료와 약물 개발에 대한 매우 희망적인 연구가 진행 중이다. 특히 영국의 옥스퍼드 제약사는 빠르면 2011년도, 스타가르트 치료제 StarGen 를 사용하여 유전자 치료 임상에 나설 예정이라고 한다.

    이러한 유전자 치료는 건강한 ABCA 유전자를 망막세포에 전달함으로서 정상적인 단백질을 생산하도록 하는 것이 목적이다. 또한 리포푸신 노폐물이 쌓이는 것을 감소시켜 시각 손상을 지연시키는 약물들도 개발되고 있어 스타가르트 질환의 치료는 매우 희망적이다.

    더구나 작년도 미국 ACT (Advanced Cell Tech. Ltd) 사가 배아 줄기세포에서 분화시킨 RPE 세포 치료는 이미 FDA의 승인을 받아 역사상 최초로 치료 임상에 돌입하였다. 이는 장차 그 성공 여부에 따라 스타가르트 말기 환자들의 시각이 회복되는 기적을 낳게 할 것이다.

    참고로 국내에서는 차병원이 미국 ACT 사와 공동으로 임상을 준비 중이어서, 퇴행성 망막 질환의 줄기세포 치료 시대가 열릴 것으로 전망하고 있다.
    6. 비타민 A 는 스타가르트에 해롭다?
    스타가르트는 앞서 언급한 유전자 ABCA-4 변이로 인하여, 망막 내에 리포푸신 (Lifofuscin) 이라는 물질이 축적되는데, 이 물질은 지방, 금속원소, 유기분자와 함께 A2E 라는 독성 성분으로 이루어진다. 그러나 그동안 시각의 보호에 효과가 있다고 알려진 비타민 A 가 이 유전자형 망막 질환에서는 독성물질의 생산에 관여함으로서, 오히려 진행을 가속화한다는 보고있다.

    2007년도 스타가르트 치료 약물을 개발 중인 디스커버리 연구소의 Mata 박사에 의하면, 망막세포 내로 비타민 A의 흡수를 감소시킬 때 위와 같은 리포푸신의 축적과 A2E의 독성 물질의 생산을 저지할 수 있었다는 보고와 함께 비타민 A의 흡수를 막는 약물로서 치료제를 개발 중에 있다고 한다.

    따라서 스타가르트와 같은 망막 질환에서는 비타민 A의 투여를 피해야 할 것이라는 데 전문가들의 견해가 일치한다.
    7. 관련된 질환들은 무엇이 있나?
    스타가르트 질환은 스타가르트 황반 이영양증 또는 황색 반안저(fundus flavimaculatus) 등으로도 알려져 있다.

    대부분이 열성형 질환이나 우성형 유전형을 보이는 경우도 드물게 발견된다.