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  • 1. 어셔 신드롬은 무엇인가?
    어셔 신드롬은 청각 장애와 점진적인 시각 손상이 특징인 유전성 질환이다. 시각 손상은 망막이 퇴행하는 망막색소변성증으로 인한 것이며 주로 청소년기나 성인 초기에 나타난다.

    때때로 평형감각에도 영향을 미친다. 이러한 증상은 사람마다 다양하며 진행 속도도 서로 다르게 나타난다.

    현재 국제적인 연구팀들이 질환의 원인과 치료 가능성이 있는 기술들을 개발하고 있으며 최근에는 눈부신 연구 성과들이 발표되고 있다.

    어셔 신드롬에는 세가지 유형이 있다. 어셔신드롬 타입 1 (USH1)은 심각한 청각 장애를 갖고 태어나며 평형감각에도 문제가 있다. 일반적으로 야맹증과 주변시야의 손상과 같은 알피 증상은 이른 청소년기에 나타난다.

    어셔 신드롬 타입 2 (USH2)는 완만하거나 심각한 청각장애로 태어나지만 알피의 증상은 전형적으로 청소년기 이후에 시작된다. 시각 손상의 진행 속도는 타입 1보다 덜하며 청각 장애는 대부분 안정적이다.

    어셔 신드롬 타입 3 (USH3)는 좀더 드문 질환으로 1995년도 보고된 바 있다. 이 질환과 관련된 아이들은 청각이 정상이거나 장애의 정도가 경미한 상태로 태어난다. 이들의 시각과 청각의 장애는 사춘기부터 시작되며 평형감각도 영향을 받게된다.

    어셔 증후군의 청력 손실은 뇌로 소리를 전달하는데 필요한 속귀(inner ear) 내의 한 구조물인 와우각(cochlea) 속의 감각 신경 세포들이 유전자 변이로 영향을 받기 때문이다. 이러한 변이 유전자는 또한 망막에서 광수용체 세포에도 영향을 미치어 시각 손상을 유발한다. 망막은 섬세한 조직으로 빛을 전기 신호로 전환하여 시각을 뇌로 전달하는 기관이다.
    2. 어셔 신드롬은 어떻게 유전되나?
    어셔 신드롬은 열성유전 형태로 다음 세대에 이어진다. 이런 유전형태는 어셔 신드롬 유전자가 양친으로부터 각각 하나씩 유전된다. 유전자 하나만을 가진 경우 보인자 라고 하며 어셔신드롬 징후는 나타나지 않는다.

    협회는 어셔 신드롬에 대한 유전자 분석 사업을 알피 질환과 함께 추진 중에 있으나 재정직인 문제로 지연되고 있다. 만일 유전자 분석 사업이 진행될 경우, 환우들은 분석된 변이 유전자를 근거로 유전의 형태, 가족계획 등 전문가를 통하여 유전 상담을 받을 수 있다.

    현재 미국 통계를 근거로 국내에는 약 8,000 명의 질환자가 있을 것으로 추정되고 있다. 세계적으로는 청각 장애와 시각 손상을 동시에 갖고있는 주요 질환에 속한다. 보고에 의햐면 알피 질환자의 약 30%가 어느 정도 청각 장애를 경험하고 있으며 이들중 약 반수가 어셔신드롬으로 진단되고 있다.
    3. 어떤 치료 방법이 있나?
    현재 모든 종류의 어셔 신드롬 형의 원인과 치료 방법을 밝혀내기 위해 집중적인 연구가 진행되고 있다. 그동안 연구자들은 어셔 질환을 일으키는 다수의 변이 유전자를 찾아왔기 때문에 다양한 소분류 유형 (Subtype)으로 나누어 연구를 진행할 수 있게 되었다. 얘를들어 어셔 1A,1B,1C,1D,1E,1F,1G, 어셔 2A,2B,2C 그리고 3A 와 같다. 이러한 변이 유전자를 교체하는 유전자 치료가 임상 전 시험으로 연구 중에 있으며, 조만간 인간의 임상으로 진행될 예정이다.

    연구자들은 또한 일부 유형의 알피 질환자에게 시각 손상을 지연시키는 영양보조제를 발견하여 왔다. 비록 완전한 치료는 아니지만 비타민A 팔미테이트가 일부 알피와 어셔신드롬 2 형에서 진행을 지연시킨다는 보고가 있다. 또한 오메가 3 지방산인 DHA 물질이 이러한 비타민 A의 효능을 증강시킬 수 있다는 연구도 있다. 그러나 이러한 증강 효과는 초기 2년 동안에 한하여 유효하다.

    어셔 신드롬의 시각 손상을 방지하기 위한 세포 켑슐화 기술 (ECT) 이 개발되어 현재 임상 2/3차가 진행된 바 있으며 조만간 연구 성과가 발표될 예정이다. 이 기술은 켑슐 속에 신경보호 물질 중의 하나인 CNTF (섬모영양인자) 를 분비하는 세포를 집어넣고 망막에 이식하는 기술이다. 지난 임상 1차 단계에서 켑슐 속의 세포가 분비하는 보호물질이 망막을 보호하고 질환의 진행을 지연시켰다는 연구 결과가 발표된 바 있다.

    여하튼 근본적인 치료는 유전자 치료로서 현재 눈부신 연구 진전을 보이고 있으며, 최근 영국의 옥스퍼드 제약사는 치료제 Ushstat을 사용하여 유전자 치료 임상을 준비 중에 있다. 한편 유전자 치료 역시 귀의 청각 장애를 치료하는 데에도 유용할 것으로 추측된다.
    4. 관련된 질환에는 무엇이 있나?
    유전적인 이유로 청각 장애 또는 청각 및 시각 장애를 동반하지만 어셔 신드롬과는 관련이 없는 질환들이 존재한다.

    다만 어셔와 관련된 알피 질환은 다른 유형의 순수 알피 질환들과는 여러가지 특징을 공유하고 있는 것이다.

    따라서 연구자들은 여타 알피 질환들을 학술적으로 이해하고 치료하는 일이야말로 어셔 질환자들의 치료에도 도움이 될 것이라 믿고 있다.